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Genetica medica

ESAME CAMPIONE TEMPI DI REFERTAZIONE
ACE (Polimorfismo I/D Alu introne 16) Sangue intero EDTA 5
AGT (Met235Thr) Sangue intero EDTA 5
Alfa – Talassemia (Alfa 3.7-Alfa 4.2-Alfa 20.5-(–)MED) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Analisi di Linkage (per campione) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Apolipoproteina B Polimorfismo (R3500Q) Sangue intero EDTA 5
Apolipoproteina E (E2 112Cys/158Cys-E3 112Cys/158Arg-E4 112Arg/158Arg) Sangue intero EDTA 5
Atassia di Friedrich (Gene FXN) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Atrofia muscolo spinale (SMA) – MLPA (SMN 1 e SMN2) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Atr. Mus. Sp. (SMA) estesa – (NAIP, ex 14 gene RAD17, ex 1 gene SERF1B) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
BCR-ABL Leuc. Miel. Cr. (Tras. P230 e19a2, p210 e13A2 e14A2, p290 e1A2) Sangue intero EDTA 7
Beta – Fibrinogeno (promotori 148C/T – 455 G/A) Sangue intero EDTA 5
Beta – Talassemia (beta Globina) gene completo Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
BRCA 1 e 2 (Sequenziamento Completo) Sangue intero EDTA 30
BRCA 1 e 2 (185delAG / 5382insC / 6174delT) Sangue intero EDTA 5
BRCA1 – MLPA (microdelezioni e microduplicazioni) Sangue intero EDTA 10
BRCA2 – MLPA (microdelezioni e microduplicazioni) Sangue intero EDTA 10
CHEK2-ATM-PTEN-KLLN-TP53 prevenzione oncologica Sangue intero EDTA 10
Calreticulina – Esone 9 Sangue intero EDTA 7
Cardiomiopatie pannello 92 geni Sangue intero EDTA 25
CBS Cystathionine β Sintetasi (C699T) Sangue intero EDTA 5
CBS Cystathionine β Sintetasi (T1080C) Sangue intero EDTA 5
CBS Cystathionine β Sintetasi (848ins68) Sangue intero EDTA 5
C-C Chemokine receptor type3 gene (C/T – G/A) Sangue intero EDTA 10
CETP (G279A-G153A-I405V) Sangue intero EDTA 5
CGH Array (180K) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo 30
CGH Array (60K) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo 7
CGH Array SNIP (60K) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo 7
Charcot Marie Tooth X linked (Sequenza Gene GJB1) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo 20
Compatibilità biologica (23 STR autosomiche e 2 Sessuali) per campione Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Compatibilità biologica Aplotipo X per campione Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Compatibilità biologica Aplotipo Y per campione Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Compatibilità biologica DNA mitocondriale
(regioni ipervariabili) per campione
Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
COMT (A324G) Sangue intero EDTA 10
COMT (G417C) Sangue intero EDTA 10
COMT (C410T) Sangue intero EDTA 10
COMT (C632G) Sangue intero EDTA 10
Corea di Huntington Sangue intero EDTA 15
CYP7A1 (-204A>C) Sangue intero EDTA 5
DAO diamino ossidasi (c.-691G>T, c.-16-78A>T, c.47C>T, c,995C>T) Sangue intero EDTA 10
Distrofia Miotonica di Steinert (DMPK) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 15
Duchenne-Becker – MLPA gene intero (80 esoni) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
Emocromatosi HFE (C282Y G – H63D) Sangue intero EDTA 5
Emocromatosi HFE (S65C – A193T) Sangue intero EDTA 5
EmofiliaA (Fattore VII) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 20
Emofilia B (Fattore IX) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 20
Eritropoietina Recettore (sequenza completa) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 15
Fattore II Della Protrombina (G20210A) Sangue intero EDTA 5
Fattore V (CAMBRIDGE – R306T) Sangue intero EDTA 5
Fattore V Leiden (G1691A/R506Q) Sangue intero EDTA 5
Fattore V Leiden (H1299R) Sangue intero EDTA 5
Fattore V Leiden (Y1702C) Sangue intero EDTA 5
Fattore VII (401G/T) Sangue intero EDTA 5
Fattore VII (402G/A) Sangue intero EDTA 5
Fattore VII (R353Q) Sangue intero EDTA 5
Fattore XII (C46T) Sangue intero EDTA 5
Fattore XIII (V34L) Sangue intero EDTA 5
Fibrosi Cistica (60 Mutazioni + Poli T) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Fibrosi Cistica (8 macrodelezioni del gene) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) Sanger Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 30
Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) NGS Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 30
Fibrosi Cistica (Studio del Polimorfismo introne 8 PolyTG+polyT) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
FIP1L1-PDGFRA (Ipereosinofilia) Sangue intero EDTA 10
FSH-Catena β (Transversione 211G>T) Sangue intero EDTA 7
GST glutatione S transferasi (GST1 del, GSTM1 del, GSTP1 c.313A>T c.341C>T) Sangue intero EDTA 10
Hbsag – Quantitativo (WHO int. std.) Siero 3
HLA-A Sangue intero EDTA 7
HLA-B Sangue intero EDTA 7
HLA-B*27 Sangue intero EDTA 7
HLA-B*51 Sangue intero EDTA 7
HLA-C Sangue intero EDTA 7
HLA-DPA1 Sangue intero EDTA 10
HLA-DPB1 Sangue intero EDTA 10
HLA-DQA1 e DQB1 (Celiachia) Sangue intero EDTA 7
HLA-DRB1 Sangue intero EDTA 10
HLA-G (Dosaggio della proteina solubile circolante) Plasma EDTA 7
HLA-G (polimorfismo 14 bp Ins/Del) Sangue intero EDTA 7
HLA-G (Regione 3′ UTR Sequenza completa) Sangue intero EDTA 7
HLA-G (Regione 5′ UTR Sequenza completa) Sangue intero EDTA 7
HPA-1 / GpIIIa (T1565C) Sangue intero EDTA 7
HPA-1 / GpIIa (c.807C>T) Sangue intero EDTA 7
Inibina A (INHA A257T – 769G/A) Sangue intero EDTA 10
Iper-CPKemia Benigna (CASQ1 – D244G) Sangue intero EDTA 10
IL 10 (-1082G/A) Sangue intero EDTA 10
IL 18 Receptor AP (G>A) Sangue intero EDTA 10
IL 28B (-3176 C>T) Sangue intero EDTA 10
JAK 2 Poliglobulia (Mutazioni dell’esone 12) Sangue intero EDTA 10
JAK 2 Poliglobulia (V617F)
Valutazione quantitativa percentuale clone mieloproliferativo mutato
Sangue intero EDTA 7
Lattasi LCT (-13910 C>T) Sangue intero EDTA 10
LH-b (polimorfismi Trp8Arg – Ile5Thr) Sangue intero EDTA 10
Mao A (R297R) Sangue intero EDTA 10
Mao A (Q296X) Sangue intero EDTA 10
MECP2 (gene completo) Sangue intero EDTA 15
MECP2 (espressione -Sindrome di Rett) Sangue intero EDTA 15
Microdelezioni del Cromosoma Y Sangue intero EDTA 7
Mismatch Repair – Sindrome di Lynch (MLH1 – MSH2 – MSH6 – LMH3 – MSH3 – PHS2) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
MTHFR (A1298C) Sangue intero EDTA 5
MTHFR (C677T) Sangue intero EDTA 5
MTR (A2756G) Sangue intero EDTA 10
MTRR (A66G) Sangue intero EDTA 10
Neurofibromatosi Tipo 1 (Duplicazioni-Delezioni) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
PMP-22 Neuropatie (intero gene) Sangue intero EDTA 10
NIPT Non Invasive Prenatal TEST (Diagnosi Prenatale NON Invasiva) Sangue Intero (Povetta Dedicata da richiedere) 7
NOS3 (-786T>C) Sangue intero EDTA 10
NOS3 (D1265D) Sangue intero EDTA 10
NOS3 (VNTR int 4) Sangue intero EDTA 10
Onco panel (22 geni 1672 mutazioni per Colon e Polmone) Sangue intero EDTA 25
PAI-1 (4G/5G) Sangue intero EDTA 5
PCA-3 (antigene prostatico specifico) Urine dopo massaggio prostatico 10
Phi (indice di salute prostatica) Siero 2
PPAR-G (P12A C>G) Sangue intero EDTA 10
QF-PCR Abortiva (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y) Materiale abortivo; richiede sangue materno 15
QF-PCR (Cromosomi 13-18-21-X-Y) Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 1
QF-PCR (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y) prenatale Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 3
Recettore della tromboplastina (MPL) – Esone 10 Sangue intero EDTA 10
Recettore FSH (FSHR – Ala307Thr-Ser680Asn) Sangue intero EDTA 10
Recettore LH/CG esone 11 Sangue intero EDTA 10
Ricerca di mutazioni specifiche
(sintesi primers, PCR, Sequenza)
Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali da concordare
Ritardo mentale MLPA (14 microduplicazioni/microdelezioni) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
SHMT (C1420 T) Sangue intero EDTA 10
Sindrome Adrenogenitale – Iperplasia surrenalica (CYP21A2) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 15
Sindrome Oculo-Dento-Digitale (Gene GJA1) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
Sindrome di Cowden (Metilazione e Duplicazione gene PTEN) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
Sindrome di Gilbert Sangue intero EDTA 15
Sordità Congenita (GJB2-GJB6) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 15
Sordità Congenita (GJB2-GJB3-GJB6) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 15
SOD 2 Super Ossido Dismutasi (T47C) Sangue intero EDTA 10
SOD 3 Super Ossido Dismutasi 3 (C760G) Sangue intero EDTA 10
SUOX (C1090 T) Sangue intero EDTA 10
SUOX (G1109A) Sangue intero EDTA 10
SUOX (C1110A) Sangue intero EDTA 10
SUOX (del TAGA) Sangue intero EDTA 10
TAF-7L (intero gene) Sangue intero EDTA 15
TNF alfa polimorfismo (-308G>A e -238G>A) Sangue intero EDTA 10
TP53 (Duplicazioni-Delezioni) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 10
Tunel Assay (Frammentazione DNA Spermatico) Liquido seminale 7
Unidisomia parentale del cromosoma 14 per campione Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 5
VDR Vitamin D Receptor (2T>C) Sangue intero EDTA 10
VDR Vitamin D Receptor (T-C esone 9) Sangue intero EDTA 10
VDR Vitamin D Receptor (A-G introne 8) Sangue intero EDTA 10
X-Fragile (Gene FMR1) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
X-Fragile (Gene FMR1) GOLD (Long expansion F8ull mutations) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
X-Fragile (Gene FMR2) Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali 7
Favismo (G6PD)(Sanger) Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali 15-30
Fenilchetonuria (PKU)(Sanger) Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali 15-30
Lunghezza media dei Telomeri Sangue intero EDTA 5
Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-634 G/C promotore del gene VEGF) Sangue intero EDTA 5
Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-2578C>A promotore del gene VEGF) Sangue intero EDTA 5