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Referti OnlineGenetica medica
| ESAME | CAMPIONE | TEMPI DI REFERTAZIONE |
| ACE (Polimorfismo I/D Alu introne 16) | Sangue intero EDTA | 5 |
| AGT (Met235Thr) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Alfa – Talassemia (Alfa 3.7-Alfa 4.2-Alfa 20.5-(–)MED) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Analisi di Linkage (per campione) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Apolipoproteina B Polimorfismo (R3500Q) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Apolipoproteina E (E2 112Cys/158Cys-E3 112Cys/158Arg-E4 112Arg/158Arg) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Atassia di Friedrich (Gene FXN) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Atrofia muscolo spinale (SMA) – MLPA (SMN 1 e SMN2) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Atr. Mus. Sp. (SMA) estesa – (NAIP, ex 14 gene RAD17, ex 1 gene SERF1B) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| BCR-ABL Leuc. Miel. Cr. (Tras. P230 e19a2, p210 e13A2 e14A2, p290 e1A2) | Sangue intero EDTA | 7 |
| Beta – Fibrinogeno (promotori 148C/T – 455 G/A) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Beta – Talassemia (beta Globina) gene completo | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| BRCA 1 e 2 (Sequenziamento Completo) | Sangue intero EDTA | 30 |
| BRCA 1 e 2 (185delAG / 5382insC / 6174delT) | Sangue intero EDTA | 5 |
| BRCA1 – MLPA (microdelezioni e microduplicazioni) | Sangue intero EDTA | 10 |
| BRCA2 – MLPA (microdelezioni e microduplicazioni) | Sangue intero EDTA | 10 |
| CHEK2-ATM-PTEN-KLLN-TP53 prevenzione oncologica | Sangue intero EDTA | 10 |
| Calreticulina – Esone 9 | Sangue intero EDTA | 7 |
| Cardiomiopatie pannello 92 geni | Sangue intero EDTA | 25 |
| CBS Cystathionine β Sintetasi (C699T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| CBS Cystathionine β Sintetasi (T1080C) | Sangue intero EDTA | 5 |
| CBS Cystathionine β Sintetasi (848ins68) | Sangue intero EDTA | 5 |
| C-C Chemokine receptor type3 gene (C/T – G/A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| CETP (G279A-G153A-I405V) | Sangue intero EDTA | 5 |
| CGH Array (180K) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo | 30 |
| CGH Array (60K) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo | 7 |
| CGH Array SNIP (60K) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo | 7 |
| Charcot Marie Tooth X linked (Sequenza Gene GJB1) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo | 20 |
| Compatibilità biologica (23 STR autosomiche e 2 Sessuali) per campione | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Compatibilità biologica Aplotipo X per campione | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Compatibilità biologica Aplotipo Y per campione | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
|
Compatibilità biologica DNA
mitocondriale (regioni ipervariabili) per campione | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| COMT (A324G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| COMT (G417C) | Sangue intero EDTA | 10 |
| COMT (C410T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| COMT (C632G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Corea di Huntington | Sangue intero EDTA | 15 |
| CYP7A1 (-204A>C) | Sangue intero EDTA | 5 |
| DAO diamino ossidasi (c.-691G>T, c.-16-78A>T, c.47C>T, c,995C>T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Distrofia Miotonica di Steinert (DMPK) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 15 |
| Duchenne-Becker – MLPA gene intero (80 esoni) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| Emocromatosi HFE (C282Y G – H63D) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Emocromatosi HFE (S65C – A193T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| EmofiliaA (Fattore VII) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 20 |
| Emofilia B (Fattore IX) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 20 |
| Eritropoietina Recettore (sequenza completa) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 15 |
| Fattore II Della Protrombina (G20210A) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore V (CAMBRIDGE – R306T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore V Leiden (G1691A/R506Q) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore V Leiden (H1299R) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore V Leiden (Y1702C) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore VII (401G/T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore VII (402G/A) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore VII (R353Q) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore XII (C46T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore XIII (V34L) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fibrosi Cistica (60 Mutazioni + Poli T) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Fibrosi Cistica (8 macrodelezioni del gene) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) Sanger | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 30 |
| Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) NGS | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 30 |
| Fibrosi Cistica (Studio del Polimorfismo introne 8 PolyTG+polyT) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| FIP1L1-PDGFRA (Ipereosinofilia) | Sangue intero EDTA | 10 |
| FSH-Catena β (Transversione 211G>T) | Sangue intero EDTA | 7 |
| GST glutatione S transferasi (GST1 del, GSTM1 del, GSTP1 c.313A>T c.341C>T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Hbsag – Quantitativo (WHO int. std.) | Siero | 3 |
| HLA-A | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-B | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-B*27 | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-B*51 | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-C | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-DPA1 | Sangue intero EDTA | 10 |
| HLA-DPB1 | Sangue intero EDTA | 10 |
| HLA-DQA1 e DQB1 (Celiachia) | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-DRB1 | Sangue intero EDTA | 10 |
| HLA-G (Dosaggio della proteina solubile circolante) | Plasma EDTA | 7 |
| HLA-G (polimorfismo 14 bp Ins/Del) | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-G (Regione 3′ UTR Sequenza completa) | Sangue intero EDTA | 7 |
| HLA-G (Regione 5′ UTR Sequenza completa) | Sangue intero EDTA | 7 |
| HPA-1 / GpIIIa (T1565C) | Sangue intero EDTA | 7 |
| HPA-1 / GpIIa (c.807C>T) | Sangue intero EDTA | 7 |
| Inibina A (INHA A257T – 769G/A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Iper-CPKemia Benigna (CASQ1 – D244G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| IL 10 (-1082G/A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| IL 18 Receptor AP (G>A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| IL 28B (-3176 C>T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| JAK 2 Poliglobulia (Mutazioni dell’esone 12) | Sangue intero EDTA | 10 |
|
JAK 2 Poliglobulia (V617F) Valutazione quantitativa percentuale clone mieloproliferativo mutato | Sangue intero EDTA | 7 |
| Lattasi LCT (-13910 C>T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| LH-b (polimorfismi Trp8Arg – Ile5Thr) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Mao A (R297R) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Mao A (Q296X) | Sangue intero EDTA | 10 |
| MECP2 (gene completo) | Sangue intero EDTA | 15 |
| MECP2 (espressione -Sindrome di Rett) | Sangue intero EDTA | 15 |
| Microdelezioni del Cromosoma Y | Sangue intero EDTA | 7 |
| Mismatch Repair – Sindrome di Lynch (MLH1 – MSH2 – MSH6 – LMH3 – MSH3 – PHS2) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| MTHFR (A1298C) | Sangue intero EDTA | 5 |
| MTHFR (C677T) | Sangue intero EDTA | 5 |
| MTR (A2756G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| MTRR (A66G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Neurofibromatosi Tipo 1 (Duplicazioni-Delezioni) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| PMP-22 Neuropatie (intero gene) | Sangue intero EDTA | 10 |
| NIPT Non Invasive Prenatal TEST (Diagnosi Prenatale NON Invasiva) | Sangue Intero (Povetta Dedicata da richiedere) | 7 |
| NOS3 (-786T>C) | Sangue intero EDTA | 10 |
| NOS3 (D1265D) | Sangue intero EDTA | 10 |
| NOS3 (VNTR int 4) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Onco panel (22 geni 1672 mutazioni per Colon e Polmone) | Sangue intero EDTA | 25 |
| PAI-1 (4G/5G) | Sangue intero EDTA | 5 |
| PCA-3 (antigene prostatico specifico) | Urine dopo massaggio prostatico | 10 |
| Phi (indice di salute prostatica) | Siero | 2 |
| PPAR-G (P12A C>G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| QF-PCR Abortiva (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y) | Materiale abortivo; richiede sangue materno | 15 |
| QF-PCR (Cromosomi 13-18-21-X-Y) | Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 1 |
| QF-PCR (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y) prenatale | Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 3 |
| Recettore della tromboplastina (MPL) – Esone 10 | Sangue intero EDTA | 10 |
| Recettore FSH (FSHR – Ala307Thr-Ser680Asn) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Recettore LH/CG esone 11 | Sangue intero EDTA | 10 |
|
Ricerca di mutazioni specifiche (sintesi primers, PCR, Sequenza) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | da concordare |
| Ritardo mentale MLPA (14 microduplicazioni/microdelezioni) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| SHMT (C1420 T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| Sindrome Adrenogenitale – Iperplasia surrenalica (CYP21A2) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 15 |
| Sindrome Oculo-Dento-Digitale (Gene GJA1) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| Sindrome di Cowden (Metilazione e Duplicazione gene PTEN) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| Sindrome di Gilbert | Sangue intero EDTA | 15 |
| Sordità Congenita (GJB2-GJB6) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 15 |
| Sordità Congenita (GJB2-GJB3-GJB6) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 15 |
| SOD 2 Super Ossido Dismutasi (T47C) | Sangue intero EDTA | 10 |
| SOD 3 Super Ossido Dismutasi 3 (C760G) | Sangue intero EDTA | 10 |
| SUOX (C1090 T) | Sangue intero EDTA | 10 |
| SUOX (G1109A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| SUOX (C1110A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| SUOX (del TAGA) | Sangue intero EDTA | 10 |
| TAF-7L (intero gene) | Sangue intero EDTA | 15 |
| TNF alfa polimorfismo (-308G>A e -238G>A) | Sangue intero EDTA | 10 |
| TP53 (Duplicazioni-Delezioni) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 10 |
| Tunel Assay (Frammentazione DNA Spermatico) | Liquido seminale | 7 |
| Unidisomia parentale del cromosoma 14 per campione | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 5 |
| VDR Vitamin D Receptor (2T>C) | Sangue intero EDTA | 10 |
| VDR Vitamin D Receptor (T-C esone 9) | Sangue intero EDTA | 10 |
| VDR Vitamin D Receptor (A-G introne 8) | Sangue intero EDTA | 10 |
| X-Fragile (Gene FMR1) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| X-Fragile (Gene FMR1) GOLD (Long expansion F8ull mutations) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| X-Fragile (Gene FMR2) | Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali | 7 |
| Favismo (G6PD)(Sanger) | Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali | 15-30 |
| Fenilchetonuria (PKU)(Sanger) | Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali | 15-30 |
| Lunghezza media dei Telomeri | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-634 G/C promotore del gene VEGF) | Sangue intero EDTA | 5 |
| Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-2578C>A promotore del gene VEGF) | Sangue intero EDTA | 5 |