In questa pagina troverete l'elenco degli esami correlati all'area di Citogenetica che è possibile effettuare presso il nostro laboratorio. Per le indagini prenatali, è anche possibile eseguire un test rapido in Biologia Molecolare per la determinazione delle più comuni aneuploidie cromosomiche.

Legenda matrice
Sangue intero - Litio Eparina
Liquido amniotico o villi coriali

Citogenetica classica
Analisi Valori di riferimento
Cariotipo pre-natale 46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche
Cariotipo post-natale 46-XY (maschio) o 46-XX (femmina) e assenza di anomalie cromosomiche

Citogenetica molecolare
Diagnosi prenatale
FISH su amniociti in interfase per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y
Diagnosi Infertilità
FISH su liquido seminale per i cromosomi 13, 18, 21, X, Y
Patologie da microdelezione
FISH per Sindrome da delezione 1p36
FISH per Sindrome Cri du chat
FISH per Sindrome di Di George
FISH per Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia isolata
FISH per Sindrome di Prader-Willi
FISH per Sindrome di Angelman
FISH per Sindrome di Williams
FISH per Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Patologie oncologiche
FISH per Retinoblastoma da microdelezione del gene RB1
Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL)
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per t(12;21) ETV6(TEL)/RUNX1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
Leucemia Mieloide Acuta (AML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per Sindrome del 5q- (CSF1R/D5S23, D5S721)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(8;21) AML1/ETO
FISH per t(9;22) BCR/ABL
FISH per inv(16)/t(16;16) CBFB
FISH per riarrangiamenti del gene MLL (11q23)
FISH per t(15;17) PML/RARA
Leucemia Linfocitica Cronica (CLL)
FISH per trisomia del cromosoma 12
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per monosomia del cromosoma 13 e del(13q)
FISH per delezione del gene MYB (6q23)
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH combinata per trisomia del cromosoma 12, delezioni delle regioni 13q14, 17p13.1 e 11q22.32-4
Leucemia Mieloide Cronica (CML)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per t(9;22) BCR/ABL
Mieloma Multiplo (MM)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(14;16) IGH/MAF
FISH per t(4;14) IGH/FGFR3
FISH per delezione della regione 17p13.1
FISH per delezione della regione 13q14
Sindrome Mielodisplastica (MDS)
FISH per trisomia del cromosoma 8
FISH per delezione della regione 5q33-q34 (CSF1R)
FISH per del(20q)
FISH per monosomia del cromosoma 7 e del(7q)
FISH per t(12;21) ETV6
FISH per del(5q)
Linfomi non-Hodgkins (NHL)
FISH per t(11;14) IGH/CCND1
FISH per t(2;5) ALK
FISH per t(14;18) IGH/BCL2
FISH per t(14;18) IGH/MALT1
FISH per t(8;14) IGH/MYC
FISH per del(17p13.1)