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In questa pagina troverete le ultime novità riguardanti la MeriGen Research  o il Laboratorio Cesare Pandolfi & C. 

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Disponibile il test per i polimorfismi del Fattore VII

03 Giugno 2013 Postato da Donato Labella

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare la ricerca dei polimorfismi del Fattore VII: -401G/T, -402G/A e R353Q. I polimorfismi correlati al deficit del fattore VII della coagulazione (diminuzione dell’attività del FVII) portano ad una riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione di diverso grado fino a ad essere causa di malattie emorragiche. Una concentrazione di FVII > 10-25% è sufficiente per garantire un’emostasi sicura. I polimorfismi R353Q, -401G/T e -402G/A sono strettamente associati alle variazioni dei livelli di FVII circolanti ed alla sua attività funzionale e sono tra quelli maggiormente riscontrati e descritti negli studi correlati. La caratterizzazione quindi di tali polimorfismi può essere di aiuto nella diagnosi di deficit della coagulazione soprattutto per i casi asintomatici e per prevenire nei pazienti a rischio patologie cardiovascolari od eventi trombotici.

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Disponibile il test [-2proPSA]-PHI

03 Aprile 2013 Postato da Donato Labella

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test diagnostico di ultima generazione nella prevenzione del tumore della prostata, il test [-2]proPSA-PHI. Questo test non sostituisce l’antigene prostatico specifico (PSA). Si tratta di un ulteriore strumento che aiuta a decidere sull’opportunità di sottoporre i soggetti con sospetto di carcinoma prostatico (PCa), ad es. quelli con PSA fra 2.5 e 10 ng/mL, a biopsia prostatica per giungere ad una diagnosi di PCa . Il [-2]proPSA è un precursore del PSA libero, il cui aumento è strettamente associato al tessuto canceroso prostatico. Il dosaggio del solo [-2]proPSA, se impiegato come unico marcatore, non fornisce informazioni migliori rispetto al rapporto PSA libero/PSA totale. Tuttavia, e possibile combinare questi due test in un indice PHI (Prostate Health Index), in modo da triplicare la specificità del solo PSA libero/PSA totale.

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Disponibile Listeria PCR test

10 Gennaio 2013 Postato da Donato Labella

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test di biologia molecolare per identificare la presenza del batterio Gram-positivo Listeria monocytogenes. Tale patogeno, presentando buona resistenza a condizioni di pH (tra 4.4 e 9.6) e temperatura (+3°C - +45°C), è un potenziale contaminante di alimenti, anche se conservati in frigorifero. I quadri patologici dai quali è più comunemente isolato sono batteriemie e meningiti.

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Disponibile Helico-BP PCR test

07 Gennaio 2013 Postato da Donato Labella

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test di biologia molecolare per identificare la presenza ed i fattori di virulenza del batterio Gram-negativo Helicobacter pylori. Tale patogeno, colonizzando l'epitelio gastroesofageo, è responsabile nella patogenesi della gastrite cronica e dell'ulcera peptica. Alcuni geni di H. pylori sono correlati con il diverso grado si severità dell'infezione: in particolare i geni cagA e vacA. Helico-BP PCR test è un test d'individuazione di H. pylori e, contemporaneamente, di tipizzazione dei suoi fattori di virulenza, sia su isolati di coltura, sia su biopsie gastriche.

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Disponibile il test per la sindrome Adrenogenitale

10 Maggio 2012 Postato da Oriana Catapano

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test genetico di sequenziamento completo del gene CYP21 (CYP21A2), che codifica l’enzima 21-idrossilasi, coinvolto nelle iperplasie surrenaliche congenite o sindromi adreno-genitali. Con questi termini si identificano un gruppo di patologie autosomiche recessive, determinate da perdita o alterata funzione di una delle 6 proteine che intervengono nella sintesi degli ormoni steroidei (cortisolo, aldosterone ed ormoni sessuali) prodotti nella ghiandola surrenalica. Il gene CYP21 risulta alterato nel 90-95% dei soggetti affetti e pertanto è il principale candidato per uno screening di mutazione. L’analisi genetica, di supporto a quella biochimica, permette una migliore comprensione del rapporto genotipo-fenotipo ed è indispensabile in epoca prenatale. Una diagnosi precoce, infatti, consente di avviare un appropriato trattamento già durante la gravidanza ed in particolare di ridurre la virilizzazione dei genitali nelle femmine affette.

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Disponibile il test IL28B

20 Luglio 2011 Postato da Donato Labella

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare la tipizzazione del polimorfismo rs12979860 del promotore del gene dell'Interleuchina 28B, nei soggetti portatori di HCV. L'espressione della IL28B (insieme ad altre due citochine IL28A ed IL29) è indotta ed attivata dalle infezioni virali. Il gene codifica per la proteina Interferon -λ-3. Questo polimorfismo risulta essere fortemente associato con la remissione virale sostenuta (SVR). Si è evidenziato che i pazienti che possiedono il genotipo C/C hanno un tasso di SVR maggiore di due/tre volte rispetto a quello dei pazienti con genotipo T/T. Inoltre, altri studi indicano come questo polimorfismo genetico sia fortemente associato ad una maggiore probabilità di clearance (eliminazione) virale spontanea a seguito di una infezione acuta da HCV. L’allele C, associato ad una migliore risposta al trattamento, è correlato ad una carica virale basale più elevata. Sembra plausibile che il polimorfismo IL28B abbia un ruolo nella espressione intra-epatica del gene stimolato da IFN, con conseguenze sia per la carica virale, che per la risposta al trattamento farmacologico con PEG-IFN e Ribavirina.

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Disponibile il test HE4

31 Gennaio 2011 Postato da Giuseppe Cardillo

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il dosaggio del marcatore di carcinoma ovarico HE4 (Human Epididymis protein 4). Il marcatore HE4, a differenza del marcatore CA125, si è rivelato estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio e cisti o masse ovariche benigne. Entrambi i marcatori, insieme allo stato menopausale della paziente, possono essere combinati insieme per la stima di un rischio di carcinoma ovarico mediante un algoritmo di regressione logistica chiamato ROMA™ (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm).

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Disponibile il test PCA3

29 Novembre 2010 Postato da Donato Labella

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test diagnostico di ultima generazione nella prevenzione del tumore della prostata, il test PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3). Questo test non sostituisce l’antigene prostatico specifico (PSA). Si tratta di un ulteriore strumento che aiuta a decidere sull’opportunità di sottoporre i soggetti con sospetto di carcinoma prostatico (PCa), ad es. quelli con PSA fra 2.5 e 10 ng/mL, a biopsia prostatica per giungere ad una diagnosi di PCa . Il PCA3, contrariamente al PSA, è specifico per il cancro della prostata. Questo significa che è prodotto unicamente dalle cellule di tumore prostatico e non è influenzato dalle dimensioni della prostata. Differenzia meglio del PSA PCa e patologie prostatiche benigne/non tumorali come l’iperplasia prostatica benigna (ovvero l’ingrossamento della prostata) o la prostatite (infiammazione della prostata).

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Disponibile il test HPV-RNA

13 Luglio 2010 Postato da Paola Giuliano

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test diagnostico di ultima generazione nella prevenzione del tumore della cervice, il test dell’HPV-RNA. È noto che solo una minoranza di infezioni da Papilloma virus (Human Papilloma Virus) evolvono in tumore della cervice e ciò è sicuramente correlato al genotipo HPV responsabile dell’infezione. Ma non solo. È oramai ampiamente dimostrato che è l’espressione delle proteine virali E6/E7 che determina la trasformazione cellulare e la progressione di una lesione verso la neoplasia maligna. In sostanza, l’espressione di E6/E7 fa la differenza tra una lesione benigna e una lesione che può evolvere facilmente in tumore. La rilevazione dell’mRNA di E6/E7 costituisce quindi un test diagnostico di II livello che rappresenta l’informazione clinica più rilevante per valutare il rischio di progressione verso il carcinoma della cervice.

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