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In questa pagina troverete le news pubblicate nel 2012 riguardanti la MeriGen Research  o il Laboratorio Cesare Pandolfi & C. 


Disponibile il test per la sindrome Adrenogenitale

10 Maggio 2012 Postato da Oriana Catapano

 

Nel Nostro Laboratorio da oggi è possibile effettuare il test genetico di sequenziamento completo del gene CYP21 (CYP21A2), che codifica l’enzima 21-idrossilasi, coinvolto nelle iperplasie surrenaliche congenite o sindromi adreno-genitali. Con questi termini si identificano un gruppo di patologie autosomiche recessive, determinate da perdita o alterata funzione di una delle 6 proteine che intervengono nella sintesi degli ormoni steroidei (cortisolo, aldosterone ed ormoni sessuali) prodotti nella ghiandola surrenalica. Il gene CYP21 risulta alterato nel 90-95% dei soggetti affetti e pertanto è il principale candidato per uno screening di mutazione. L’analisi genetica, di supporto a quella biochimica, permette una migliore comprensione del rapporto genotipo-fenotipo ed è indispensabile in epoca prenatale. Una diagnosi precoce, infatti, consente di avviare un appropriato trattamento già durante la gravidanza ed in particolare di ridurre la virilizzazione dei genitali nelle femmine affette.

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