Genetica Medica

Campione Qualsiasi Sangue intero Litio-Eparina Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali Materiale abortivo; richiede sangue materno Urine dopo massaggio prostatico Sangue Intero (Povetta Dedicata da richiedere) Urine raccolte per 3 giorni Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo Materiale abortivo Sangue intero EDTA; Plasma; Urine Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali Urine del mattino Plasma / Litio eparina congelato Plasma / EDTA Congelato (al buio) Sangue Intero Litio / Eparina Sangue intero EDTA Congelato Siero + Urine 24 ore Urine; Tampone; espettorato Tampone Faringeo Tampone Naso Faringeo Tampone/Lavaggio e Aspirato Naso-Faringeo Sangue intero EDTA; liquido amniotico Espettorato; BAL; Tampone vie respiratorie Espettorato; BAL Sangue intero EDTA; Urine Sangue intero EDTA; aspirato linfonodale; tampone Urine 2 ore Tampone; Thin Prep; Biopsie Sangue intero EDTA; Tampone Biopsia; feci Plasma EDTA o Siero Sangue intero EDTA; Plasma; Urine, Liquido amniotico Tampone; Espettorato Tampone; Urine Urine del mattino Plasma/EDTA congelato Siero prelevato max 24 ore dopo Ecografia Plasma Litio/eparina Plasma Citrato cong. Tampone Urine 24 ore Liquido amniotico Sangue intero EDTA Liquor Siero a 37°C Plasma EDTA cong. Feci Materiali vari Plasma EDTA Urine 24 h Siero Tamponi vari Materiale perianale Plasma / Siero Materiali biologici diversi Plasma Litio/eparina (2,5 ml) Urine spot Liquido seminale Espettorato Sangue intero in flaconi per emocoltura test Siero separato a 37°C Sangue intero/EDTA Tampone / Vetrino Feci fresche Siero congelato Tampone specifico Calcolo urinario Avvia la ricerca

ESAME	CAMPIONE	TEMPI DI REFERTAZIONE
ACE (Polimorfismo I/D Alu introne 16)	Sangue intero EDTA	5
AGT (Met235Thr)	Sangue intero EDTA	5
Alfa – Talassemia (Alfa 3.7-Alfa 4.2-Alfa 20.5-(–)MED)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Analisi di Linkage (per campione)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Apolipoproteina B Polimorfismo (R3500Q)	Sangue intero EDTA	5
Apolipoproteina E (E2 112Cys/158Cys-E3 112Cys/158Arg-E4 112Arg/158Arg)	Sangue intero EDTA	5
Atassia di Friedrich (Gene FXN)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Atrofia muscolo spinale (SMA) – MLPA (SMN 1 e SMN2)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Atr. Mus. Sp. (SMA) estesa – (NAIP, ex 14 gene RAD17, ex 1 gene SERF1B)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
BCR-ABL Leuc. Miel. Cr. (Tras. P230 e19a2, p210 e13A2 e14A2, p290 e1A2)	Sangue intero EDTA	7
Beta – Fibrinogeno (promotori 148C/T – 455 G/A)	Sangue intero EDTA	5
Beta – Talassemia (beta Globina) gene completo	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
BRCA 1 e 2 (Sequenziamento Completo)	Sangue intero EDTA	30
BRCA 1 e 2 (185delAG / 5382insC / 6174delT)	Sangue intero EDTA	5
BRCA1 – MLPA (microdelezioni)	Sangue intero EDTA	10
BRCA2 – MLPA (microdelezioni)	Sangue intero EDTA	10
CHEK2-ATM-PTEN-KLLN-TP53 prevenzione oncologica	Sangue intero EDTA	10
Calreticulina – Esone 9	Sangue intero EDTA	7
Cardiomiopatie pannello 92 geni	Sangue intero EDTA	25
CBS Cystathionine β Sintetasi (C699T)	Sangue intero EDTA	5
CBS Cystathionine β Sintetasi (T1080C)	Sangue intero EDTA	5
C-C Chemokine receptor type3 gene (C/T – G/A)	Sangue intero EDTA	10
CETP (G279A-G153A-I405V)	Sangue intero EDTA	5
CGH Array (180K)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo	30
CGH Array (60K)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo	7
CGH Array SNIP (60K)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo	7
Charcot Marie Tooth X linked (Sequenza Gene GJB1)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali;Mat. Abortivo	20
Compatibilità biologica (23 STR autosomiche e 2 Sessuali) per campione	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Compatibilità biologica Aplotipo X per campione	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Compatibilità biologica Aplotipo Y per campione	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Compatibilità biologica DNA mitocondriale (regioni ipervariabili) per campione	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
COMT (A324G)	Sangue intero EDTA	10
COMT (G417C)	Sangue intero EDTA	10
COMT (C410T)	Sangue intero EDTA	10
COMT (C632G)	Sangue intero EDTA	10
Corea di Huntington	Sangue intero EDTA	15
CYP7A1 (-204A>C)	Sangue intero EDTA	5
DAO diamino ossidasi (c.-691G>T, c.-16-78A>T, c.47C>T, c,995C>T)	Sangue intero EDTA	10
Distrofia Miotonica di Steinert (DMPK)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	15
Duchenne-Becker – 19 delezioni	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
Duchenne-Becker – MLPA gene intero (80 esoni)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
Emocromatosi HFE (C282Y G – H63D)	Sangue intero EDTA	5
Emocromatosi HFE (S65C – A193T)	Sangue intero EDTA	5
EmofiliaA (Fattore VII)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	20
Emofilia B (Fattore IX)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	20
Eritropoietina Recettore (sequenza completa)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	15
Fattore II Della Protrombina (G20210A)	Sangue intero EDTA	5
Fattore V (CAMBRIDGE – R306T)	Sangue intero EDTA	5
Fattore V Leiden (G1691A/R506Q)	Sangue intero EDTA	5
Fattore V Leiden (H1299R)	Sangue intero EDTA	5
Fattore V Leiden (Y1702C)	Sangue intero EDTA	5
Fattore VII (401G/T)	Sangue intero EDTA	5
Fattore VII (402G/A)	Sangue intero EDTA	5
Fattore VII (R353Q)	Sangue intero EDTA	5
Fattore XII (C46T)	Sangue intero EDTA	5
Fattore XIII (V34L)	Sangue intero EDTA	5
Fibrosi Cistica (60 Mutazioni + Poli T)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Fibrosi Cistica (8 macrodelezioni del gene)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) Sanger	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	30
Fibrosi Cistica (Gene CFTR completo) NGS	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	30
Fibrosi Cistica (Studio del Polimorfismo introne 8 PolyTG+polyT)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
FIP1L1-PDGFRA (Ipereosinofilia)	Sangue intero EDTA	10
FSH-Catena β (Transversione 211G>T)	Sangue intero EDTA	7
GST glutatione S transferasi (GST1 del, GSTM1 del, GSTP1 c.313A>T c.341C>T)	Sangue intero EDTA	10
HLA-A	Sangue intero EDTA	7
HLA-B	Sangue intero EDTA	7
HLA-B*27	Sangue intero EDTA	7
HLA-B*51	Sangue intero EDTA	7
HLA-C	Sangue intero EDTA	7
HLA-DPA1	Sangue intero EDTA	10
HLA-DPB1	Sangue intero EDTA	10
HLA-DQA1 e DQB1 (Celiachia)	Sangue intero EDTA	7
HLA-DRB1	Sangue intero EDTA	10
HLA-G (Dosaggio della proteina solubile circolante)	Plasma EDTA	7
HLA-G (polimorfismo 14 Ins/Del 3’UTR)	Sangue intero EDTA	7
HLA-G (polimorfismo 14 Ins/Del 3’UTR + Regione 5’UTR)	Sangue intero EDTA	7
HPA-1 / GpIIIa (T1565C)	Sangue intero EDTA	7
HPA-1 / GpIIa (c.807C>T)	Sangue intero EDTA	7
Inibina A (INHA A257T – 769G/A)	Sangue intero EDTA	10
Iper-CPKemia Benigna (CASQ1 – D244G)	Sangue intero EDTA	10
IL 10 (-1082G/A)	Sangue intero EDTA	10
IL 18 Receptor AP (G>A)	Sangue intero EDTA	10
IL 28B (-3176 C>T)	Sangue intero EDTA	10
JAK 2 Poliglobulia (Mutazioni dell’esone 12)	Sangue intero EDTA	10
JAK 2 Poliglobulia (V617F) Valutazione quantitativa percentuale clone mieloproliferativo mutato	Sangue intero EDTA	7
Lattasi LCT (-13910 C>T)	Sangue intero EDTA	10
LH-b (poliomorfismi Trp8Arg – Ile5Thr)	Sangue intero EDTA	10
Mao A (R297R)	Sangue intero EDTA	10
Mao A (Q296X)	Sangue intero EDTA	10
MECP2 (gene completo)	Sangue intero EDTA	15
MECP2 (espressione -Sindrome di Rett)	Sangue intero EDTA	15
Microdelezioni del Cromosoma Y	Sangue intero EDTA	7
Mismacth Repair (Sindrome di Lindh e neoplasie varie)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
MTHFR (A1298C)	Sangue intero EDTA	5
MTHFR (C677T)	Sangue intero EDTA	5
MTR (A2756G)	Sangue intero EDTA	10
MTRR (A66G)	Sangue intero EDTA	10
Neurofibromatosi Tipo 1 (Duplicazioni-Delezioni)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
PMP-22 Neuropatie (intero gene)	Sangue intero EDTA	10
NIPT Non Invasive Prenatal TEST (Diagnosi Prenatale NON Invasiva)	Sangue Intero (Povetta Dedicata da richiedere)	7
NOS3 (-786T>C)	Sangue intero EDTA	10
NOS3 (D1265D)	Sangue intero EDTA	10
NOS3 (VNTR int 4)	Sangue intero EDTA	10
Onco panel (22 geni 1672 mutazioni per Colon e Polmone)	Sangue intero EDTA	25
PAI-1 (4G/5G)	Sangue intero EDTA	5
PCA-3 (antigene prostatico specifico)	Urine dopo massaggio prostatico	10
Phi (indice di salute prostatica)	Siero	2
PPAR-G (P12A C>G)	Sangue intero EDTA	10
QF-PCR Abortiva (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y)	Materiale abortivo; richiede sangue materno	15
QF-PCR (Cromosomi 13-18-21-X-Y)	Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	1
QF-PCR (Cromosomi 9-13-15-16-18-21-22-X-Y) prenatale	Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	3
Recettore della tromboplastina (MPL) – Esone 10	Sangue intero EDTA	10
Recettore FSH (FSHR – Ala307Thr-Ser680Asn)	Sangue intero EDTA	10
Recettore LH/CG esone 11	Sangue intero EDTA	10
Ricerca di mutazioni specifiche (sintesi primers, PCR, Sequenza)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	da concordare
Ritardo mentale MLPA (14 microduplicazioni/microdelezioni)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
SHMT (C1420 T)	Sangue intero EDTA	10
Sindrome Adrenogenitale – Iperplasia surrenalica (CYP21A2)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	15
Sindrome Oculo-Dento-Digitale (Gene GJA1)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
Sindrome di Cowden (Metilazione e Duplicazione gene PTEN)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
Sindrome di Gilbert	Sangue intero EDTA	15
Sordità Congenita (GJB2-GJB6)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	15
Sordità Congenita (GJB2-GJB3-GJB6)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	15
SOD 2 Super Ossido Dismutasi (T47C)	Sangue intero EDTA	10
SOD 3 Super Ossido Dismutasi 3 (C760G)	Sangue intero EDTA	10
SUOX (C1090 T)	Sangue intero EDTA	10
SUOX (G1109A)	Sangue intero EDTA	10
SUOX (C1110A)	Sangue intero EDTA	10
SUOX (del TAGA)	Sangue intero EDTA	10
TAF-7L (intero gene)	Sangue intero EDTA	15
TNF alfa polimorfismo (-308G>A e -238G>A)	Sangue intero EDTA	10
TP53 (Duplicazioni-Delezioni)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	10
Tunel Assay (Frammentazione DNA Spermatico)	Liquido seminale	7
Unidisomia parentale del cromosoma 14 per campione	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	5
VDR Vitamin D Receptor (2T>C)	Sangue intero EDTA	10
VDR Vitamin D Receptor (T-C esone 9)	Sangue intero EDTA	10
VDR Vitamin D Receptor (A-G introne 8)	Sangue intero EDTA	10
X-Fragile (Gene FMR1)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
X-Fragile (Gene FMR1) GOLD (Long expansion F8ull mutations)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
X-Fragile (Gene FMR2)	Sangue intero EDTA; Liquido amniotico; Amniociti; Villi coriali	7
Favismo (G6PD)(Sanger)	Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali	15-30
Fenilchetonuria (PKU)(Sanger)	Sangue intero EDTA; Amniociti; Villi coriali	15-30
Lunghezza media dei Telomeri	Sangue intero EDTA	5
Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-634 G/C promotore del gene VEGF)	Sangue intero EDTA	5
Fattore di crescita endotelio Vascolare Recettore (-2578C>A promotore del gene VEGF)	Sangue intero EDTA	5