In questa pagina troverete l'elenco degli esami correlati all'area di Biologia Molecolare che è possibile effettuare presso il nostro laboratorio.

Legenda matrice
Plasma - EDTA: matrice di riferimento
Urine dopo massaggio prostatico per PCA3
Liquido seminale per TUNEL Assay e QF-PCR
Liquido amniotico o villi coriali o materiale abortivo per indagini prenatali e QF-PCR
Tampone microbiologico

Per gli esami di compatibilità biologica possono essere utilizzati anche campioni contenti tracce di DNA (ad esempio: tampone orale, mozziconi di sigaretta, gomma da masticare, rasoi, spazzolini, pettini o spazzole, preservativi), a patto che non siano stati contaminati da altre fonti di DNA.

Compatibilità Biologica


Indagine
Analisi di Paternità
Analisi di Maternità (dopo fecondazione assistita)
Analisi di Reverse Parentage (scambio in culla)
Analisi di parentela (Kinship Analysis)
Aplotipo del Cromosoma X
Aplotipo del Cromosoma Y
Aplotipo del DNA mitocondriale
Identità biologica (Confronto tra individuo e reperto bioptico o istologico)

Diagnostica di Agenti Patogeni Infettivi


Funghi

Analisi

Metodica

Approfondimenti

Famiglia Genere Specie
Pneumocystidaceae Pneumocystis
jirovecii (carinii)
ricerca qualitativa
PCR + Elettroforesi

Batteri

Analisi

Metodica

Approfondimenti

Famiglia Genere Specie
Chlamydiaceae Chlamydia trachomatis Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Chlamydophila pneumoniae Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Helicobacteraceae Helicobacter pylori Ricerca qualitativa
Definizione patogenicità
Definizione virulenza
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
HelicoBP-Test
Legionellaceae
Legionella
spp.
Ricerca qualitativa
Real-time PCR

Listeriaceae Listeria monocytogenes
Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi Listeria-PCR Test
Mycobacteriaceae Mycobacterium tubercolosis Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Mycoplasmataceae Mycoplasma genitalium Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
pneumoniae Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Ureaplasma urealyticum Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Neisseriaceae Neisseria gonorrhoeae Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi

Protozoi

Analisi

Metodica

Approfondimenti

Famiglia Genere Specie
Trypanosomatida Leishmania spp. Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Plasmodiidae Plasmodium falciparum Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
vivax Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Sarcocystidae Toxoplasma gondii Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi

Virus

Analisi

Metodica

Approfondimenti

Famiglia Genere Specie
Flaviviridae Hepacivirus HCV - Hepatitis C Virus Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione
PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

non assegnato HGV - Hepatitis G Virus Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Hepadnaviridae Orthohepadnavirus HBV - Hepatitis B Virus Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
Resistenza alla Lamivudina
PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi

Herpesviridae Alphaherpesvirinae HHV-1   Herpes Simplex 1   (HSV-1)
herpes simplex labiale
Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
HHV-2   Herpes Simplex 2   (HSV-2)
herpes simplex genitalis
Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
HHV-3   Varicella zoster virus   (VZV) Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Betaherpesvirinae HHV-5   Cytomegalovirus   (CMV) Ricerca qualitativa
Ricerca quantitativa
PCR + Elettroforesi
Real-time PCR

Gammaherpesvirinae HHV-4   Epstein-Barr Virus   (EBV) Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Orthomyxoviridae Influenzavirus A Virus dell'Influenza A sottotipo H1N1 Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Papillomaviridae Papillomavirus HPV - Human Papilloma Virus Ricerca qualitativa
Genotipizzazione
Integrazione virale
Oncoproteine E6/E7
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi
Oncoproteine E6/E7
Parvoviridae Erythrovirus Parvovirus B19 Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi
Picornaviridae Hepatovirus HAV - Hepatitis A Virus
Ricerca qualitativa
Real time PCR

Retroviridae Lentivirus HIV-1 - Human Immunodeficiency Virus Ricerca del provirus integrato
Ricerca quantitativa
Genotipizzazione
Resistenza agli antivirali
PCR + Elettroforesi
Real-time PCR
PCR + Elettroforesi
PCR + Elettroforesi

Togaviridae Rubivirus Rubella virus (virus della Rosolia) Ricerca qualitativa PCR + Elettroforesi

Genetica medica


Patologia Gene Mutazione Metodica
Autoimmunità HLA-A; HLA-B; HLA-C Tipizzazione allelica Multiplex PCR + Reverse Dot Blot
HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 PCR-SSP + CE
Celiachia HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DQ2.2, DQ2.5, DQ8 PCR-SSP + CE
Corea di Huntington
HTT
CAG Repeats
PCR + CE
Diabete Mellito di tipo I HLA-DQA1; HLA-DQB1; HLA-DRB1 Aplotipi DR4-DQ8, DR3-DQ2, DR8-DQ4, DR15-DQ5 PCR-SSP + CE
Emocromatosi HFE H63D; C282Y MARMS-PCR + Elettroforesi
Emofilia B F9 (Fattore IX - Fattore di Christmas) -26G>T; -20T>C; -5A>T; T88C; 107/110delTGAA;
T111C; G112A; A116G; 118/121delTGAA; G122A;
G122C; T630G; C6347A; C6364T; G6362A; G6367C;
T6392C; A6395G; T6400A; G6410A; G6410C
6422/25delGAGA; T6442C; T6449G; C6460T;
G6461A; G6463C; G6472A; G6472C; C6488T;
G6494A; G6494T; G6494C; G20375A; C20413T;
G20414A; G20414T; G20464T; C20518T; G20519A;
G20530A; G20549A; G20562A; C20563T; 30852delC;
G30854A; A30855G; C30863T; G30864A; T30870A;
C30875T; A30897G; C30919G; C30973A; G30987A;
A31007G; C31008T; A31023T; G31028T; G31035T;
T31049T; G31053A; A31055G; C31119A; G31119C;
31071/9delGGAGATCAGinsA; G31128A; C31133T;
T31152A; 31161/3delACA; T31164G; G31203A;
T31213G; G31220A; C31223A; C31224A; C31260T;
G31262A; G31263A; G31280A; C31290T; T31344A;
31355delA
PCR + SBE + CE
Fibrosi Cistica CFTR F508del; I507del 1717-1G>A; G542X; R553X; F508C;
W1282X; I502T; N1303K; 711+1G>T; 1706del17;
1677del TA; Q552X; G85E; 621+1G>T; R117H; S549R;
R347P; 4016insT; 2183AA>G; R1158X; 2789+5G>A;
R1162X; G1244E; 3849+10kbC>T; 711+5G>A; D1152H;
L1065P; L1077P; G551D; R1066H; 4382delA; 1259insA;
852del22; T338I; S912X
PCR + SBE + CE
Studio del polimorfismo IVS8-PolyT
Studio del polimorfismo IVS8-PolyTG
>200 mutazioni + Macrodelezioni
(Del1, Del2, Del2_3, Del14b_17b,
Del17a_17b, Del17a_18, Del22_23, Del 22_24)
PCR + Sequenziamento del gene
Poliglobulia JAK2 V617F ARMS-PCR + Elettroforesi
Rischio cardiovascolare ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente) polimorfismo d'inserzione ALU (I/D) PCR + Elettroforesi
AGT (Angiotensinogeno) M235T PCR + SBE + CE
APOB (Apolipoproteina B) R3500Q PCR + SBE + CE
APOE (Apolipoproteina E) C112R; R158C PCR + SBE + CE
CETP (Cholesteryl ester transfer protein) G153A; G279A; I405V PCR + SBE + CE
CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi) -204A>C PCR + SBE + CE
Sindrome di Martin-Bell
(X - Fragile)
FMR1 CGG repeats PCR + CE
Sordità congenita GJB2 31del14; 31del38; G12V; 30delG; 35delG; 35dupG;
W24X; M34T; V37I; W44C; W44X; G45E; E47X;
167delT; Q57X; 176del16; Y65X; R75Q; W77R;
W77X; 235delC
PCR + Sequenziamento
GJB6 GJB6-D13S1854 macrodelezione
GJB6-D13S1830 macrodelezione
PCR + Elettroforesi
Alfa Talassemia HBA1 (Emoglobina catena alfa) Alfa 3.7; Alfa 4.2; Alfa 20.5; Mediterranea MARMS-PCR + Elettroforesi
Beta Talassemia HBB (Emoglobina catena beta) -101C>T; -87C>T; Codone 6(-A); HbS; HbC; IVS1-1G>A;
IVS1-6T>C; IVS1-110G>A; Codone 39C>T; IVS2-1G>A;
IVS2-745C>G; -87C>G; -88C>T; -30T>A; -29A>G;
-28A>G; Codone 1 ATG; Codone 5 (-CT); Codone 8 (-AA)
Codone 8/9 (+G); IVS-1G>C; Codone 15 G>A;
Codone 17 A>T; Codone 41/42 -TTCT
PCR + SBE + CE
Microdelezioni del Chr Y Cromosoma Y SY84; SY86; SY127; SY134; SY138; SY139; SY220;
SY147; SY149; SY150; SY269; SY254; SY255;
YRRM1; SY158; UTY1 (AZFa); DBY1 (AZFa); DBY2
MMS-PCR + CE
Sindrome adreno-genitale
Iperplasia surrenalica congenita

CYP21A2
Sequenziamento dei 10 esoni del gene
Ricerca della delezione del gene
Ricerca della chimera gene-pseudogene
PCR + CE
Trombofilia FGB (Beta-Fibrinogeno) -455G>A
-148C>T
PCR + RFLP + Elettorforesi
F2 (Fattore II - Protrombina) G20210A PCR + SBE + CE
F5 (Fattore V - Proaccelerina) R506Q (G1691A - c.1601G>A) - Variante Leiden
H1299R (A4070G - c.3980A>G) - Variante HR2
R306T (G1091C - c.1001G>C) - Variante Cambridge
Y1702C (A5279G - c.5189A>G)
PCR + SBE + CE
F7 (Fattore VII - Proconvertina) -401G>T
-402G>A
R353Q
PCR + SBE + CE
F13A1 (Fattore XIII - Fattore Fibrina stabilizzante) V34L (103G>T) PCR + SBE + CE
HPA1 o GPIIIA (ITGB3 - Integrina beta 3) 1565T>C (L33P) PCR + SBE + CE
CBS (Cistationina beta sintetasi) 848ins68 PCR + Elettroforesi
MTHFR (Metilentetraidrofolato reduttasi) C677T
A1298C
PCR + SBE + CE
PAI-1 (Serpina1 - Inibitore dell'Attivatore del Plasminogeno) 4G/5G (-675dupG) PCR + RFLP + Elettorforesi
Tumore al seno BRCA1 185delAG; 5382insC MS-PCR + CE
BRCA2 6174delT

Infertilità


Gene Mutazione Metodica
Recettore dell'ormone follicolo stimolante (FSHR)
A307T; S680N
PCR + RFLP + Elettorforesi
Recettore dell'ormone luteinizzante (LHR)
I542L; C543R; C545*; R554*; D546G; A568V; M547I, A572V;
I575L; T577I; D578G; D578Y; D578E; D578H; C581R; A593P; S616Y; I625K; DeltaLV
PCR + Sequenziamento
HLA G
Inserzione 14 bp
PCR + Elettroforesi
Inibina A (INHA)
769G>A
PCR + RFLP + Elettroforesi
Tunel Assay (Frammentazione del DNA Spermatico)



Altre Indagini


Indagine Utilizzo Metodica
Prostate Cancer Antigen 3 (PCA3)
Marcatore tumorale del carcinoma prostatico
Real Time PCR
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su feto (cariotipo molecolare)
PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su materiale abortivo PCR + CE
QF-PCR (cromosomi 13, 18, 21, X, Y) Ricerca delle più frequenti aneuploidie cromosomiche su liquido seminale
PCR + CE
Tipizzazione AB0
Gruppo sanguigno A-B-O
SSP-PCR + Elettroforesi
Tipizzazione Rh
Gruppo sanguigno Rh (Antigeni C, D, E)
SSP-PCR + Elettroforesi